ليوميوم، تومور خوش خيمي است كه از سلول هاي عضلاني صاف منشاء ميگيرد و بسيار به ندرت تبديل به سرطان ميگردد. 

برخی جوامع قومی با شیوع نسبتا بالایی از جهش ژنتیکی نادری مواجه هستند  که منجر به احتمال افزایش خطر ابتلا به ناهنجاریهای مادرزادی می شود.

شکاف لب با یا بدون شکاف کام، سالانه در یکی از 700 نوزاد تاثیر می گذارد، و چهارمین و رایج ترین نقص مادرزادی محسوب می شود. پسرها به نسبت دخترها بیشتر به شکاف لب مبتلا می شوند در حالی که دختر ها بیشتربه شکاف کام مبتلا می شوند. 

هرسلول درشرایط عادی شامل 23 جفت کروموزوم است که فرد ازپدرومادرخود به ارث می برند اما نوزاد مبتلا به سندرم ادواردز بجای دو کروموزوم 18 سه تا ازآن را دارد.
 

بیماری آمیلوئیدوز به انباشت و رسوب پروتئین آمیلوئید در بافت ها و اندام های سراسر بدن گفته می شود. در صورت درمان نشدن بسیار کشنده است.

پرده بكارت بدون سوراخ ممكن است در نوزاد به دليل برآمدگي غشاي بكارت تشخيص داده شود. اين نقص ممكن است تا دوران كودكي يا فرا رسيدن نخستين دوره قاعدگي قابل تشخيص نباشد.

گاهی علت غلظت اسپرم ناشی ازعفونت است درچنین مواقعی  مایعات انزال تغییررنگ می دهد و ممکن است بیمارمتوجه اثر خفیفی ازرنگ سبز یا زرد درمایع منی وهمچنین ترشحات بدبو ازآلت تناسلی بشود.

آژنزي واژن يك اختلال مادرزادي مربوط به دستگاه تناسلي است كه از هر 5000 نفر، تنها در يك زن اتفاق مي افتد.

 در بسیاری از موارد،  نوزادان مبتلا به سندرم آبله مرغان مادرزادی ممکن است بصورت غیرعادی کوچک باشند و هنگام تولد به دلیل تأخیردررشد طبیعی درداخل رحم  با وزن کم متولد شوند.